Деякі вроджені аномалії хребта дуже рідкісні, але якщо вони є, не помітити їх неможливо. До таких відноситься синдром короткої шиї або Кліппеля-Фейля (по імені французького вченого, вперше в 1912 році його описав).
У деяких немовлят, тільки що з'явилися на світло, акушер зауважує дуже глибоку посадку голови, що створює ілюзію відсутності шиї. Нерідко головка малюка може бути повернена набік, так як дана аномалія часто поєднується з кривошиєю. Чому ж виникають подібні вади розвитку хребта, як синдром короткої шиї?
Причини синдрому короткої шиї
Синдром короткої шиї відноситься до невиліковних хвороб, так його причинами є генетичні успадковані порушення і вади розвитку кісткової тканини, що призводять до таких явищ:
- зменшення розмірів хребців шийного відділу,
- меншу кількість хребців,
- зрощення декількох нижніх шийних або верхніх грудних хребців.
Генетична етіологія синдрому короткої шиї
Передача пошкодженого гена йде за домінантним типом:
Це означає, що якщо хоча б у одного з батьків буде серед алелей (хромосомному наборі генів, що відповідають за певний ознака) один ген-мутант, він буде домінувати в диплоидной (заплідненої) клітці, навіть якщо в гені другого з батьків такої мутації немає. Іншими словами, аномалія розвитку може проявитися, якщо хоча б в одного з батьків є аллель-мутант, який несе в собі синдром Кліппеля-Фейля.
Прояв домінантних і рецесивних ознак в генетиці: • А - домінантний ген з синдромом Кліппеля-Фейля, • а - рецесивний ген без синдрому Кліппеля-Фейля.
Рідкість подібних аномалій пояснюється тим, за один і той самий ознака відповідає безліч генів, і ймовірність того, що саме потрапить в зиготу вкрай мала.
Якщо один з батьків хворий синдромом короткої шиї, тобто ця ознака у нього зовні проявився, це не означає, що такий же порок розвитку хребта буде у дитини. Шанс залишається вкрай малий, адже більшість батьківських генів здорові.
Але якщо хоча б у одного предка по прямій лінії (рідні мати, батько, бабуся, дідусь, прабатьки і т.д) був в наборі такий ген, то навіть якщо ніхто з них не хворів, хвороба може проявитися у далеких нащадків. Гени предків нікуди не діваються: вони присутні в крові людей, що живуть, навіть якщо предки жили тисячі років тому. Від переходу до покоління до покоління аллели все більше розбавляються новими генами, і старі генетичні аномалії розвитку виявляються все рідше, зате купуються нові.
Майбутній порок розвитку при синдромі короткої шиї закладається ще на ембріональному рівні розвитку. Причиною є - порушення в наборі хромосом, зокрема зміни в 8-й, 5-й і 12-й хромосомах.
Чи може родова травма стати причиною синдрому короткої шиї
Родова травма може привести до кривошиєві у немовлят - зміщення шийних хребців. Але ця зовсім інша аномалія, яку успішно коректують у немовлят.
Також можливий помилковий симптом короткої шиї:
- При виході через вузькі родові шляхи, шия дитини може здавлювати.
- Відстань між хребцями шийного відділу зменшується.
- З'являються спазматические явища в м'язах і болі.
- Шийний відділ обмежено рухливий.
- Дитина погано спить, часто прокидається і плаче ночами:
- це пояснюється погіршеним кровопостачанням мозку і головним болем.
При стисненні хребцями шийного відділу нервових корінців починаються неврологічні симптоми, властиві для шийного остеохондрозу.
Лікування короткої шиї у немовлят
У немовлят ілюзія короткої шиї часто виникає з причин природної диспропорції між головою і тілом немовляти:
- голова малюка виглядає більш крупно в порівнянні з тулубом,
- м'язи шийного відділу хребта у дитини ще не розвинені, і він не може ще тримати голівку прямо.
Батьки часто необгрунтовано лякаються, так як при нетриманні голови і пухких дитячих щічках, що нависають часом прямо над плечима, важко розгледіти шию.
Такий помилковий симптом успішно усувається і до року практично повністю проходить.
Дитина з патологічно укороченою або викривленою шиєю повинен бути на обліку у педіатра -невролога.
Дитині призначають наступне лікування:
- носіння коміра Шанца,
- масаж шийного відділу хребта,
- електрофорез,
- лікувальну фізкультуру.
Ознаки синдрому короткої шиї
Основні симптоми істинного синдрому короткої шиї хребта такі:
- Явно короткі розміри шиї: вона ніби сидить на плечах.
- Рухи в шийному відділі обмежені, з різним ступенем обмеження, в залежності від кількості зрощених хребців:
- якщо зрощені не тільки нижні шийні хребці, а й верхні грудні, то обмеженість рухів виражена, повороти і обертання шиєю скрутні.
- Синдром короткої шиї клінічно виражений ззаду:
- межа волосистої частини задньої поверхні шийного відділу розташована низько, через що видиме відстань між шиєю і тулубом дуже маленьке.
- Лопатки при даній аномалії розвитку хребта часто розташовані занадто високо (хвороба Шпренгеля).
- На шиї можливі крилоподібні складки.
- Сколіоз хребта часто супроводжує синдрому Кліппеля-Фейля.
- Крім шийної патології, можуть бути й інші:
- дефекти верхніх і нижніх кінцівок (деформовані стопи, зайві пальці),
- «Вовча паща»,
- асиметрія особи,
- параліч лицьових м'язів,
- глухота,
- пороки внутрішніх органів, особливо серця і нирок,
- порушення в роботі центральної нервової системи, що виявляється в неврологічних і вегетативних розладах.
Синдром короткої шиї не стільки небезпечний сам по собі, так як з ним можна жити і працювати, скільки можуть бути важкі супроводжують його побічні патології.
Лікування синдрому короткої шиї
Патологія визначається зовнішнім оглядом і шляхом рентгенографії шийного та грудного відділу хребта.
консервативне лікування
Вроджені аномалії розвитку консервативними методами не лікуються. Не виняток і синдром короткої шиї.
Все що можна зробити:
- Спостерігати за пацієнтом.
- Запобігати подальший розвиток деформації в шийному відділі, з огляду на підвищену небезпеку нервово-корінцевого синдрому і ішемічних явищ.
- Проводити знеболюючу терапію:
- при даній патології НПЗЗ малоефективні,
- больові симптоми знімаються анальгетиками і приладової фізіотерапією.
- Призначати курси масажу і коректує ЛФК, а також вправ для виправлення постави.
хірургічне лікування
Хірургічне лікування проводиться при появі корінцевого синдрому з постійними сильними болями.
Метод вибирають, в залежності від анатомічної причини синдрому Кліппеля-Фейля:
- При зменшеній висоті або відсутніх хребцях в шийний відділ хребта вставляють штучний хребець.
- При зрощуванні хребців проводять резекцію з поділом, після чого між хребцями вставляють трансплантат-диск.
Відновлення проводиться аналогічно, як після будь-якої остеотомии:
- Шию на один-два місяці иммобилизируют коміром Шанца.
- Після зняття коміра проводиться тривала реабілітація.
Синдром короткої шиї і армія
Визначає ступінь придатності призовника військова лікарська комісія.
Профілактика, прогноз і наслідки синдрому короткої шиї
Профілактика даної аномалії неможлива, як і всіх вроджених вад розвитку.
Найчастіше вроджений синдром короткої шиї залишається анатомічної особливістю, особливо не позначається на життєдіяльності людини.
Багато людей так і проживають все життя, не здогадуючись про те, що були носіями цієї рідкісної хвороби.
Тим більше невелика загроза життю при цій патології, якщо тільки вона не розвивається одночасно з серйозними побічними явищами, що зачіпають внутрішні органи і ЦНС.
Найчастіше ускладнення при синдромі Кліппеля-Фейля - це шийний остеохондроз. причому він може проявлятися дуже рано. Тому люди з даними пороком повинні займатися профілактикою саме шийного остеохондрозу.