Це група захворювань, що передаються у спадок. Виражається в надмірному зроговінні шкіри різного ступеня: від невеликої шорсткості до важких порушень епідермісу, що закінчуються летальним результатом.
Причини виникнення цього захворювання до кінця не відомі.
Іхтіоз шкіри (захворювання Шлеймана) загострюється взимку через холодного і сухого повітря, згубно діє на хворі місця. Влітку, коли тепло і волого, може спостерігатися поліпшення. Відповідно в теплому і вологому кліматі, це захворювання протікає практично без симптомів, на відміну від північних районів.
Лікування іхтіозу може тривати все життя.
Виникнення хвороби і її прояв
Причини іхтіозу - це мутації або порушення перерозподілу генів, пов'язані з такою речовиною, як кератин - це білок, який має високу механічну міцність, будучи основою епідермісу. При цьому змінюється синтез ліпідів (жирів) і білків, тому в крові накопичується холестерин, а також вільні амінокислоти, складові частини білка. Реакції обміну при цьому сповільнюються, порушується терморегуляція.
Згодом ступінь прояву хвороби зростає. Починається порушення роботи внутрішніх залоз, знижується імунітет. Страждає шкірний покрив, нігті, волосся. Організм не може засвоїти вітамін А, сальні і потові залози не справляються з функцією зволоження шкіри, тому вона ущільнюється, стає більш жорсткою. Збільшується вироблення кератину, з-за якої шкіра починає укріпляти. Затверділі ділянки епідермісу нашаровуються один на одного. Через надлишок амінокислот, лусочки міцно прикріплюються до тіла, спроби позбутися від них, завдають хворобливі відчуття.
форми іхтіозу
Виділяють дві основні форми:
вроджена форма
Природжений іхтіоз передається у спадок по аутосомно-рецесивним принципом, тобто захворювання проявляється, якщо обидва батьки хворі або є носіями гена, ризик народження хворої дитини становить 25%. Причиною прояви цього захворювання тільки у чоловіків, є його рецессивная форма. Але передається воно від матері, так як у жінок ген пригнічується, і вони є лише його носіями.
Якщо вроджене захворювання протікає у важкій формі, то найчастіше відбувається самовільне переривання вагітності. Якщо ж дитина народжується, то шкіра у плода має рогові кірки великого розміру. Вуха, рот, ніс забиваються відшаровуваннями лусок. Через неможливість дихати і харчуватися, діти не здатні довго жити. Лікування в цьому випадку практично неможливо.
Розвивається це захворювання внутрішньоутробно на 4-5 місяці. Дитина народжується з роговими лусками, розміром до 1 см. Через тріщин деформуються вуха, вивертаються повіки, виникають патології в розвитку внутрішніх органів. Рот зазвичай сильно деформований, тому харчуватися дитина може тільки через трубочку.
Згодом шкіра стає жовтуватою і має глибокі тріщини червоного кольору, називається такий плід - плід «Арлекіна». Через пару тижнів дитина гине.
Іхтіоз може проявлятися у дітей і в іншій формі - це тип «колоїдного» дитини. Виражається в покритті плода напівпрозорої сірої плівкою, схожою на пергамент. Плівка настільки щільна, що обмежує рух кінцівок, рота, очей. Через кілька тижнів шкіра сохне, з'являються лусочки і тріщини. Вони поступово злущуються, епідерміс приходить в нормальний вигляд, але з початком процесу зроговіння, луска знову з'являються.
Небуллезное іхтіоз Брока проявляється у новонароджених у вигляді почервоніння і ущільнень епідермісу. Рогові луски мають великі розміри. У легкій формі покривають долоньки, підошви, обличчя, складки. Зберігаються вони все життя, при цьому випадає волосся, порушується відділення поту. У важкій формі зроговіння покривають все тіло, вуха, ніс, рот зсередини, що заважає нормальному харчуванню та диханню.
Якщо форма легка, у малюка розвивається потовщена шкіра на долоньках і ступнях, змінюється форма вух і повік. Ті, що вижили діти зазвичай мають інвалідність, знижене фізичний і розумовий розвиток.
Виявляється схильність до вродженому іхтіозі при обстеженні у генетика, після чого, лікар порадить не планувати дитини. Під час вагітності захворювання у плода діагностується гістологічно, і якщо визначається важка форма, то жінці радять перервати вагітність, так як лікування практично неможливо.
вульгарна форма
Вульгарний іхтіоз є найбільш поширеним. Причина - спадковість по аутосомно-домінантним ознакою, тобто один з батьків бути носієм цього захворювання або хворіє ім. Розвивається до віку 3-х років. Виявляється зазвичай у перші місяці після народження. Спочатку шкіра дитини починає лущитися, сохнути. На долоньках з'являються білі лусочки з глибокими лініями. Прояв цих симптомів залежить від ступеня мутації: чим вона сильніша, тим важче симптоми. Бувають випадки самовільного лікування, коли шкіра лущиться лише на суглобах.
Вульгарний іхтіоз має не тільки зовнішні прояви у малюка, але і не дає нормально розвиватися внутрішнім органам. Волосся при цьому ламкі, нігті часто шаруються, зуби піддаються карієсу. Зазвичай захворювання супроводжується кон'юнктивітом, ретиніт, і іншими запальними процесами. Виявляється схильність до міопії, яка прогресує з віком. Діти часто страждають алергічними реакціями, гнійними ураженнями і т.д. через зниженого імунітету.
Надалі до цих захворювань додаються хвороби серцево-судинної системи і нирок. В іншому діти не відрізняються від здорових, так як ця форма іхтіозу зазвичай піддається лікуванню.
форми захворювання
Ксеродермія - найбільш легкий ступінь, виражається в сухості епідермісу і наявності невеликих лусочок, які часто помітні, тільки якщо поскребсті шкіру нігтем. На ліктях і сідницях знаходяться округлі маленькі освіти блакитного або рожевого кольору.
Фолікулярна - шкіра шорстка, з твердими пробками біля основи волосся, які з'являються на обох сторонах тулуба, на передній стороні ніг, задній стороні рук.
Блискуча - тверді лусочки сірого кольору з легким перламутровим блиском, вражають руки і ноги в основі волосся. Тому часто ця стадія іхтіозу називається «риб'ячою лускою».
Чорна - проявляється у вигляді чорних твердих лусочок, що з'являються у нижній частині спини, живота, на передній частині ніг, задньої частини рук.
Пластинчастий - відрізняється від попередніх освітою більш товстих твердих лусочок. Через зневоднення шкіри, вони склеюються в великі пластини з діаметром до 3 см. Між ними утворюються складки, а також тріщини, що покривають всю уражену ділянку. З'являються на обличчі, грудях, спині. Даний тип викликає зміни форми вух, твердого неба, виворіт повіки.
Гістріксоідний (голчастий) - найважча форма, при якій зовнішня сторона кінцівок покрита твердими сірими пластинами у вигляді конуса, схожими на голки дикобраза і виступаючими на 5-10 см. Між ними утворюються глибокі тріщини.
Діагностика та лікування
Діагностика захворювання Шлеймана проводиться на основі зовнішнього огляду лікаря. Важкі форми іхтіозу діагностуються внутрішньоутробно, або ж після появи дитини, при вульгарною формі в перші місяці після народження.
Лікування іхтіозу залежить від ступеня захворювання і його форми і найчастіше зводиться до кількох способом. Важкі форми не піддаються лікуванню.
Так само, як до кінця не встановлені причини захворювання, в даний час в медицині немає методів, які повністю б позбавили від нього. Але розроблені способи, що допомагають зменшити прояви і полегшити стан хворих.
Способи лікування іхтіозу:
- Зволоження епідермісу,
- Вітамонотерапія,
- Гормональне лікування,
- Застосування кератологіческіх коштів,
- Прийом ретиноидов,
- Фізіотерапія.
Перший спосіб заснований на зволоження шкіри, так як м'якість рогового шару залежить від кількості в ньому води. Щоб зберегти вологість епідермісу або підвищити її необхідно приймати ванни з марганцівкою для дітей, для дорослих з сечовиною, сіллю, крохмалем. Після чого обов'язково змащувати шкіру вазеліном, маззю з сечовиною, або будь-яким зволожуючим кремом.
Лікування кератологіческімі препаратами зменшують лущення шкіри, особливо гарні засоби, що містять борний вазелін, молочну кислоту, пропіленгліколь. Ними досить просто змащувати шкіру, без накладення оклюзійної, тобто герметичній пов'язки. Препарати, що містять 6% саліцилової кислоти, 60% пропіленгліколь, 20% етанол, необхідно використовувати з герметичною пов'язкою, для накладення якої потрібно:
- Промити шкіру з милом,
- Втерти засіб,
- Покрити зону поліетиленом або гумовими рукавичками,
- Закріпити лейкопластиром кінці,
- Зверху перев'язати еластичним бинтом,
- Чи не знімати пов'язку дві години,
- Після зняття намазати засобом,
Для великих ділянок шкіри підійдуть вінілові костюми і одяг для сауни.
Також ефективні препарати з сечовиною (до 20%), молочної та гліколевої кислотою.
Ретиноїди - це лікарські препарати, що містять вітамін А або його аналоги. Приймаються всередину протягом тривалого терміну з невеликими перервами. Дуже ефективні при лікуванні іхтіозу в будь-якій формі. Крім вітаміну А, призначаються і інші вітамінні комплекси.
Так як на тлі іхтіозу, часто спостерігається порушення роботи залоз, то лікар в якості лікування прописує гормональні препарати в залежності від наявних порушень.
Фізіотерапія включає лікування за допомогою УФ-опромінення, талласотерапіі, геліотерапії, сульфідних і вуглекислих ванн.
Профілактикою іхтіозу вважається своєчасне виявлення спадкової схильності до цього захворювання і своєчасна діагностика хвороби у плода.