вульгарний іхтіоз - Генодерматоз, успадковані за аутосомно-домінантним принципом, що характеризується порушенням процесів кератинізації. Клінічно проявляється сухий, візуально не зміненій шкірою, на поверхні якої з'являється рясне лущення у вигляді легких світло-сірих лусочок, схильних до трансформації при посиленні патологічного процесу в грубі, щільні, пластинчасті «щити» з бурим відтінком.
Відмінною особливістю вульгарного іхтіозу є відсутність первинних елементів в складках шкіри, підколінних, ліктьових ямках, пахвових западинах. Діагностують хворобу на підставі типової клініки. У лікуванні основним є курси вітаміну А, зовнішні кератолітікі, зволоження.
вульгарний іхтіоз
Вульгарний іхтіоз (простий іхтіоз) - одна з найбільш поширених різновидів вродженого іхтіозу. Захворювання не має гендерної складової, ендемічності. Перші згадки про шкірі, що нагадує панцир крокодила, зустрічаються в Стародавньому Єгипті. Можна знайти подібні описи шкірної патології в працях Гіппократа. Однак про вульгарному іхтіозі, як про захворювання з відомою причиною, вперше заговорили в ХХ столітті. Пов'язано це з розвитком генетики і вивченням генетично обумовлених змін шкіри. Якщо в першій половині XIX століття дерматологи приділяли увагу морфології шкіри, опису клінічних проявів, у другій половині - пошукам збудників шкірних хвороб, причин їх виникнення, то ХХ століття стало століттям експериментально-клінічного вивчення механізму розвитку дерматозів, їх зв'язку з навколишнім середовищем. У 1906 році Е. Едріан першим підкреслив зв'язок кровного споріднення батьків з виникненням деяких шкірних хвороб, в 1965 Д. Блум і в 1966 Л.А. Штейнлухт відкрили аутосомно-домінантний принцип успадкування вульгарного іхтіозу. Приналежністю до генодерматоз визначається актуальність цього захворювання і сьогодні.
Причини вульгарного іхтіозу
Для виникнення аутосомно-домінантного вульгарного іхтіозу достатньо однієї мутантної алелі (різні форми одного гена, контролюючі одна ознака), в аутосоме (парні нестатеві хромосоми чоловіків і жінок) в гетерозиготному стані. Решта аллели можуть бути нормальними. При цьому вульгарний іхтіоз має низку специфічних ознак: захворювання проявляється в кожному поколінні, ризик успадкування становить 50%, члени сім'ї з нормальним фенотипом (сукупність факторів, що визначають індивідуальність людини, його особливості) не передають захворювання у спадок, гендерної залежності в спадкуванні немає, проте існує можливість (особливо після 40 років) нової, спонтанної мутації.
Виразність клінічних проявів вульгарного іхтіозу може бути різною, що обумовлено варіабельними можливостями мутованого гена, впливом факторів зовнішнього середовища. Якщо в передачі дефектного гена задіяна нова мутація, клінічні прояви утяжеляются. Механізм розвитку патології до кінця не вивчений. Більшість дерматологів вважають, що при вульгарному іхтіозі мутація відбувається в гені, відповідальному за утворення кератину. Зміни структури, міцності, розташування білка викликають підвищену ламкість рогового шару епідермісу з ефектом «лускатої шкіри». Лущення носить скоріше характер ретенції (утримання) кератину в вигляді лусочок на поверхні шкіри, ніж збільшилася проліферації цих лусочок.
Велику роль при цьому відіграє некоректний синтез білків епідермісу в результаті змінених ферментативних реакцій. У комплексі з дисфункцією ендокринної системи (статеві, щитовидна, Паращитовидні залози), зниженням імунних показників на місцевому та загальному рівні (В- і Т-клітинний імунітет), сенсибилизацией шкіри з одночасним зниженням її захисної функції це розцінюється як один з варіантів розвитку хвороби. Відмінною рисою вульгарного іхтіозу є відсутність запального компонента у виникненні і розвитку недуги.
Класифікація вульгарного іхтіозу
Залежно від ступеня сухості шкіри і лускатого лущення в дерматології виділяють кілька різновидів вульгарного іхтіозу.
- ксеродермія (Абортивний варіант вульгарного іхтіозу) - найлегша ступінь іхтіозу з незначною сухістю шкірного покриву, висівкоподібному лущенням на шкірі кінцівок, тулуб.
- простий іхтіоз - Середній ступінь іхтіозу з пластинчастим лущенням великого числа щільно зчеплених з шорсткою шкірою лусочок.
- блискучий іхтіоз - Висипання рогових, лакованих лусочок з перламутровим відтінком, що утворюють скупчення на сухий, напруженої шкірі. Якщо відтінок лусочок чисто-білого кольору, говорять про «білому» іхтіозі, в разі, якщо лусочки сірого кольору у вигляді стрічок з глибокими борознами в шкірі між ними - про «змієподібної». Масивні скупчення рогових нашарувань у вигляді шипів, що нагадують голки їжака, дали назву «шиловидному» іхтіозі, найважчою різновиди недуги.
Симптоми вульгарного іхтіозу
На частку вульгарного іхтіозу припадає 95% всіх його різновидів. Дебютує клініка патологічного процесу в період від 3-х місяців до 3-х років. Виявляється дифузним ураженням шкірного покриву у вигляді лускатого лущення різного ступеня тяжкості на незміненій шкірі: від легких лусочок тілесного кольору до темно-сірих товстих пластин, щільно прилягають до поверхні дерми. При проведенні рукою по шкірі відчувається її шорсткість. Найбільш виражені нашарування гиперкератоза в області ліктьових і колінних згинів, відсутня лускате лущення в складках шиї, пахвових, ліктьових і підколінних ямках, паху, межягодічной області, за вухами. Шкіра обличчя у дітей не втягується в процес. У дорослих можливо лущення на лобі, щоках.
При вульгарному іхтіозі діагностують вузлові елементи, розташовані в гирлі волосяних фолікулів, що веде до порушення сало потовиділення, терморегуляції. Долоні і підошви змінюють малюнок шкіри, на їх поверхні добре помітно муковидное лущення. При середньому ступені тяжкості захворювання і його важкому перебігу в процес залучені волосся і нігті. Волосся стає сухим, ламким, рідшають, нігті стоншуються, мутніють, нігтьові пластинки шорсткі на дотик (оніходістрофія), ламаються, оточені заусенцами. Через супутніх ендокринних, обмінних порушень діти, які страждають вульгарним іхтіозом, відстають від своїх однолітків у розвитку, виглядають астенічними. Вони частіше хворіють різними інфекціями, страждають від приєднання патогенної флори. Спостерігалися випадки трансформації частини первинних елементів іхтіозу в нейродерміт. псоріаз. екзему.
Шкірний покрив при простому іхтіозі залежимо від погоди: його стан поліпшується при високій вологості, погіршується в холодну, суху погоду, тому перебіг захворювання може «пом'якшуватися» з віком або перебувати в стані зворотного розвитку (персистирования) все життя, без значних поліпшень.
Діагностика і лікування вульгарного іхтіозу
Діагноз ставлять на підставі типової клініки захворювання. У рідкісних випадках використовують гістологічну діагностику. Відмітна особливість вульгарного іхтіозу - гіперкератоз (через порушення синтезу кератогиалина), витончення зернистого шару епідермісу, рогові пробки з атрофією залозистого апарату дерми. Диференціюють захворювання з іншими різновидами вродженого, набутого іхтіозу, збезводненої шкірою, нейродерміт, псоріаз, «сухий» екземою.
Спосіб лікування залежить від різновиду простого (вульгарного) іхтіозу, проте підпорядкований курсової терапії вітамінами А, Е (спосіб прийому і дози розраховує лікар-дерматолог). Для зміцнення захисних сил організму застосовують вітаміни (С, групи В), терапію препаратами фітину, анаболічними гормонами (метандростенолон). З астенією справляються введенням гамма-глобулінів, проведенням гемотерапіі. При приєднанні вторинної інфекції показаний курс антибіотиків, гіпофункцію щитовидної залози коректують тиреоїдином (за призначенням ендокринолога).
Зовнішньо використовують мазі з молочною кислотою (емоленти), пом'якшувальні, зволожуючі креми після прийому ванн. Відмінні результати дає кисень (кисневі ванни, коктейлі, креми). У лікуванні широко використовують УФО. геліотерапію, ЛФК. Покращують стан шкіри теплі ванни з висівками, ромашкою, шавлією. Показано санаторно-курортне лікування: бруду. аплікації морських водоростей. морські купання, сірководень (Мацеста, Нафталан, місцеві санаторії). Всі пацієнти з простим (вульгарним) іхтіозом в обов'язковому порядку проходять щорічну диспансеризацію (дерматолог, педіатр. Невролог. Офтальмолог. ЛОР-лікар). Прогноз з урахуванням якості життя - відносно сприятливий, повного одужання не настає.